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大约15万年前，在东非分化出了很多人种与部落，其中就已经包含了现在的黑、棕、黄、白四个人种的祖先。Y染色体上的M168是目前发现的一个很古老的突变位点，这是人类在要离开非洲时产生的突变，大约发生在10万年之前。那些棕色人、黄种人就是带着这个古老的突变开始向世界扩散。除了非洲以外的现代人都具有这个位点的突变。10万年前，地球处于冰川期，大部分陆地被冰川覆盖。整个海平面比现在低120米左右，许多海床裸露在地面。在东非，各个部落拥挤在这块炙热的土地上，抢夺着有限的食物。或许是频繁发生类似于现在的卢旺达种族清洗事件，一部分人开始走出非洲。
又过了几千几万年，现代人在Y染色体基因突变M168基础上又出现了2个突变类型，M130和M89.前者发生在8万年前，后者发生在4万5千年前，人类已通过北非进入了欧亚大陆。最早出来的是棕色人。他们主要是在海边捕鱼为生，并捡食滩涂上的高蛋白食物。他们拿着旧石器和尖木叉，在印度洋岸边走着。公元5万年前，他们已占领了南亚和东南亚的陆地和岛屿。在之后的几万年里，散漫的捕捞捡食生活让他们沿着无边的海岸线，一路走到东亚，形成“马来人”的先祖？之后可能穿过白令海峡到达北美和南美洲。黄种人走出非洲的时间要比棕色人晚了近5万年。但他们的扩散速度很快。他们只用了棕色人1/5的时间就到达东南亚。取样的1万2千个中国人的样本中有11311个样本在M89的位点上发生突变。而这个突变标记在黄种人到达东南亚时就已形成，并且一直在这里做了很长久的活动，之后他们将要进入中国，分化出现在的汉族。
汉藏同源。很难让人相信汉人和藏人本出同源，最早提出汉藏同源的是中国的一些语言学家。原本在语言学界认为南方的侗傣语和汉语最接近，后来发现与汉语最接近的是藏语。藏语中大多数字的发音在中国东南部的方言中都能找到，而且字义相同。藏语和汉语之间存在的不是一般意义的对应关系，而是系统性的对应。在语言上，汉族和藏族表露出非同一般的关系。中科院昆明动物研究所于1996年在DNA中找到了汉藏同源的证据。发现汉人和藏人在M122以及在其分支M134上都有相同的突变。通过对Y染色体主成分分析，发现藏族的突变频率与汉人最接近，这意味着在藏缅语系的诸多民族中，藏族和汉族最接近。他们分化的年代约在5000年前。
其实中国利用DNA分析自己祖先的迁徙路线已经相对比较成熟了，中科院云南动物研究所，哈尔滨医科大学，中科院细胞遗传学院等都在进行这方面的研究，只要把各自分散的路线拼合起来就是一条完整的中国人迁徙路线。就目前的研究成果来看，华夏56个民族和东亚、东南亚各民族都是由南亚语系的先民分化出来的，因为他们身上都带有M122的突变。M122突变大约发生在三万年前，那时中国陆地上的许多山脉被积雪常年覆盖。除了有少数棕色人在黄河、长江流域活动，更多的地方显得空茫一片。这时候，在东南亚的缅甸一带，黄种人的部落已经取得一定势力，棕色人不断向南退缩。当中国陆地上的冰川不断地消融时，一支带有M122突变的南亚语人群开始进入了中国。目前发现关于南亚语先民进入中国后的分化路线有3条，共有2个入口，一个是在云南，一个是珠江流域。
其中一支沿着云贵高原西侧向北跋涉，他们最终在距今1万年前的时候到达了河套地区，黄河中上游的盆地。这批汉藏语系的祖先也被后人称之为先羌，他们也就是汉族与藏族人的共同祖先。这一支南亚先民在出发时的头颅还很圆，又因为地中海贫血基因的关系，出现了大鼻子、厚嘴唇等特征。但他们顺着江，走着河谷，从云南来到甘肃，人体形态也发生变化。而到了高原之后，不再受疟疾影响，加上缺氧，地中海贫血基因的人不容易存活。于是存活下来的人，脸都变得很长，线条、棱角变得刚硬、如同刀削。在漫长的行进中，他们使用的语言也发生变化。有一种理论认为，这是口耳相传所带来的变化。听的人觉得你在讲另一个字，复述的时候就变成另外一个音了。更重要的是，经过这1万多年的迁徙，在他们的体内M122的基础上又诞生了一个新的突变，M134.这样一直到5000到6000年前，人体内部的DNA又开始“不安分”了，那时，由于粟谷农业的出现，新石器文化开始在这个地区发展。
人口的增长使群体必须扩增新的居住地。汉藏语系的两个语族开始分野。其中一个亚群在M134的基础上又发生了M117的突变。他们带着这个突变向东行走，一直到渭河流域才停留下来。他们掌握了农业文明，开始以农耕为生。这个群体就是华人，也就是后来所称的汉人。M117是汉人身上很古老的一个遗传突变。另一个亚群被称为藏缅语族群体。他们离开黄河流域，向西向南迁移，最后在喜马拉雅山脉南北居住下来。在迁徙的过程中，这个群体就像细胞在不断裂变，分化出了藏、羌、彝、景颇、土家等。华人在渭河流域磨砺出一支骁勇善战的秦人，他们盘踞在关中，积聚着实力。还有一部分华人则出了潼关，受到夷人龙山文化和苗瑶文化的影响，分别形成了‘齐’语支和‘楚’语支人群。秦汉时期，四分五裂的中国被统一，从语言、文字到货币、计量单位等文化层面上，汉族的整体意识真正形成。
加上强有力的中央集权统治，之后汉族就没有再出现分化。而文化上的强势让汉族像是一滴浓酽的墨水滴在了中国的版图上，他们带着M117突变迅速地向四周渗透。模糊的南方民族身份。经研究发现，南亚先民沿云贵高原西侧北上形成汉藏语系的同时，从中分离出一支南亚先民朝东南方向迁徙，绕过老挝的崇山峻岭，距今1万多年前，南方的北部湾形成了澳泰语系祖先。这一支黄种人带着M119突变从越南、广西方向进入中国，沿着海岸线往东北走，形成了百越民族。具有M119突变的族群在民族学上又称为百越民族系统，他们历史上的覆盖范围是从越南北部的交趾分布到江浙一带。在千百年的分化中，诞生了黎族、侗族、水族、仫佬族、仡佬族、高山族、壮族、傣族。这些民族在语言上、文化上有很强的一致性，所以也统称越人。
目前在上海调查‘吴人’和‘越人’究竟是一个民族还是完全分属两个民族。之前在语言学界有观点认为他们同属一个民族，因为他们之间的语言能相互沟通。经研究发现，他们完全是两个不同的民族。越人在七八千年前就在上海的松江发展。吴人要到3000年前才进入上海。越人各民族的身上有大量的M119突变。吴人则很少有，他们更多的是M7突变，那是从苗瑶语系分化出来的。当初南亚先民从云贵高贵西侧进入中国后，还有一支人群与汉藏民族分开了，他们沿着长江往下走，这个时候，他们DNA链上位点在M134的基础上发生了M7的突变。这个人群在洞庭一带形成了苗瑶语系。吴人就是苗瑶人东进和南下的汉人同化后形成的，所以他们遗传结构的变化多而复杂。
东南亚是一个民族分化中心。从目前来看，在此次“人类迁徙遗传地理图谱计划”中涉及关于中国人迁徙路径的研究已相当清楚，现在只需要做些收尾和补充工作。有研究发现，在2万多年前，澳泰语系形成的时候，就有一支部落沿着海岸线往上跑。几乎就没有留下沿途停滞的痕迹。他们一直跑到西辽河流域再停留下来。他们是‘阿尔泰’语系的核心。后来夷人上去了，华人也上去了，在那里进行了一次民族大融合。形成兴隆文化。这是目前发现的中国最早进入新石器文化的地方。之后那些‘阿尔泰’语系的先民又朝周边迁徙，往西分化成蒙古、突厥，往东进入朝鲜、日本，向北穿过白令海峡踏上美洲。
这个地区的DNA采样相对做得薄弱些。在这一次的遗传地理图谱计划中，这些都会加以完善。更多的重点将放在对东南亚的研究上。一些著名民族学家，商讨如何制定采样地点和路径，东南亚是个民族交汇领地，共有近2000个民族，世界上四分之一民族都在东南亚。由于非洲人很早就抵达了东南亚，在这里分化的时间也长，所以东南亚是一个民族分化中心。在那儿几乎一个岛就是一个民族，翻过一座山又是一个民族。研究应该先从老挝、缅甸入手，因为那里还有很古老的人群部落。从非洲迁徙来的黄种人先抵达缅甸，在那儿形成南亚语系。而目前关于南亚语系的采样很少，这方面的研究工作进行得很缓慢。这次人类迁徙遗传地理图谱计划的工作重点将会落在老挝、缅甸身上，毕竟，南亚先民是东亚人共同的祖先。这部分人群的遗传结构搞清楚了，将会对整个人类迁徙历史提供很大的贡献。
汉族源于中国北方的华夏部落，随着历史的变迁，这个民族的文化逐渐由北向南扩散到了中国南方。那么，究竟是大规模人口迁徙带动了汉文化的流动，还是汉文化自身在静止不动的人群间扩散？最新研究发现，答案就藏在11.6亿汉族人的基因里。复旦大学生命科学学院现代人类学研究中心：汉文化的扩散的确伴随着大规模人口迁徙，但这场由北向南的人口迁徙中，占主导地位的是男性。汉族是世界上最大的民族群体，其人数约占我国总人数的93%，占世界总人数的五分之一。汉族大约始于公元前21世纪至公元前8世纪居住于黄河流域中上游的华夏部落。后来随着历史的变迁，汉族人逐渐向南迁移，从黄河流域到长江流域、珠江流域直至台湾岛和海南岛。汉民族在迁移的过程中，北方移民与当地居民不断通婚，北方先进的文化不断向南方扩散，汉民族在交融中逐渐形成。
语言和文化的扩散一般存在两种模式：一为人口扩张，即人口迁徙模式；另一种为文化传播模式，即人群间有文化传播，而基因交流却很有限，那么，汉文化在由北向南传播的过程中是否也伴随着这两种模式？南北汉族在父系上基因十分相似，在母系上基因差异显著。人体共有23对染色体。其中，Y染色体是由父系遗传的一种性染色体，由于在人类遗传过程中不会出现重组，因此能稳定而丰富地记录人类遗传信息，通过对Y染色体的研究，能较为直接地揭示人类起源和演化的过程。测定和分析了来自南北28个地区具有一定代表性的汉族人群的Y染色体非重组区和线粒体DNA，这些样本覆盖了中国绝大部分的省份。将汉族线粒体DNA序列归入不同的世系类群并统计出其分布频率，结果发现，南方汉族与北方汉族的Y染色体类型及频率分布非常相近，说明南方汉族在父系上与北方汉族非常相似，受到南方原住居民的影响很小。
母系方面，北方汉族与南方汉族的线粒体类型的分布非常不同，南北汉族之间有极其显著的差异，南方汉族受到南方原住民族的影响较大。总体上，北方汉族对南方汉族的遗传贡献父系比母系高得多，南方汉族中北方汉族的贡献比例由北向南递减。北方汉族人群带到南方的先进文化将南方人群同化，但无法改变当地人身上的遗传基因。汉族人口的迁移带动了汉文化的扩散，文化无法改变遗传基因。源于黄河流域到后期始于长江流域的向周边和边远地区的扩张，在遗传上并没有取代这些地区以前存在的人群，相反，只是从文化的角度将当地人的基因库同化为汉族的一部分。中原地区汉族人群向南方和西南方向的扩张是一个政治和军事上的征服过程，直接结果是汉文化的渗透和同化。
我国的汉族只是文化上而非血缘上的完整群体。汉族本身是多源的基因库被同一个文化(汉文化)同化、融合和统帅的产物。虽然人群的迁移性很大，由此导致较高的基因流，这虽然或多或少地模糊了人群扩张分化的历史，但历史的痕迹显然在遗传上还是有所保留。汉文化的扩散中确实发生了大规模的人群迁徙，汉文化向南扩散的机制符合人口扩张模式。几乎所有的汉族群体的Y染色体单倍群分布极为相似；其次，北方汉族对南方汉族的遗传贡献无论从父系还是母系方面都十分可观。在汉族的扩张过程中，南方汉族与南方原住民族发生了基因融合，但这一融合具有性别偏向性：融入到南方汉族中的南方原住民族女性远远多于男性，而北方汉族的男性对南方汉族做出了更大的贡献。在中国漫长的历史过程中，发生了许许多多像楚汉战争、黄巾之乱、靖康之难等一系列导致社会动荡的历史事件。
大批北方汉人由于受北方战乱和饥荒的影响，开始向南迁移。这些迁移中，最具代表性的当属南北朝时，当时北方流民(以汉人为主)为躲避北方各少数民族政权的混战而大量南迁，这次南迁对中国人口版图的划分具有重大意义。当时部分士族为逃避赋税还隐瞒了部分人口。史载，当时成功向南实施迁移的人群以身强力壮、勇于拓荒的男性农民为主，很多女性在迁移的途中由于体弱多病而较少存活在遥远的路途之中？历史上的南方多为边远蛮夷之地，各朝代多于此驻军屯田，这对所在地的性别和基因构成也产生了一定影响。元、明两代及清初接连不断向云南、贵州地区派去大量军队，实行屯田制度。四百年内，移入云贵地区的人口达百万之多，对南方基因影响较大。
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